ANN INTERN MED ：谁人能脱身？健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！

均测序测序涉及对形态DNA中会30亿个碱基的分析，是一项高性能的脊椎动物新技术，这项新技术将踏入预测和预防性疾病的新纪元。 然而，对心理健康群体使用测序测序是有争议的，因为未人显然确定带有稀有突变病高风险的人体内以及高血压和他们的医生将如何促使这些高风险。在普林斯顿大兼修该兼修院深入研究员6月26日登载的一篇新文章中会，报告了NIH资助的MedSeq新项目的深入研究结果，MedSeq新项目是一个值得注意医生和高血压的随机临床试验,旨在开发可靠的服务器端来传达测序结果。在MedSeq新项目中会，100名心理健康形态及其初级医疗卫生保健医师参与并随机分组，一半拒绝接受均测序测序，一半未拒绝接受均部基因测序。专家分析了每个测序高血压近5000个与稀有突变病症系统性的基因，值得注意临床突变兼修，底物突变兼修，初级医疗卫生保健，兼修和法律在内的许多不尽相同社会科兼修的深入研究者联合参与了结果分析。深入研究其他部门推断出，在随机拒绝接受测序测序的50名心理健康初级医疗卫生保健高血压中会，有11名（22％）可携带预计可能会导致以前未胃癌的罕有性疾病的突变人体内。 其中会两名高血压被认为带有潜在的体征或症状，值得注意一名可携带可能引起丝丝性疾病等位基因（称为丝丝白斑病）的高血压。这个病者告诉他在弱光条件下看事物很瓶颈，但未考虑到他的视力解决办法有突变原因的可能性。另一名高血压被推断出的突变人体内与斑驳蒽醌症一般来说，深入研究结果解释了高血压和家人的谜样肿胀和云彩依赖性。 其他九名组织者不带有突变性疾病高风险。 例如，两名高血压有与心律异常系统性的人体内，但是心脏病的检查正常。 可能，但不用肯定，他们将来可能会的发展心脏解决办法。新项目首席执行官Jason Vassy说：“对心理健康形态进行均测序测序获得了新推断出，即只有某些基因人体内可能会对心理健康造成实质不良影响。 这项深入研究提供者了一些令人信服的证据，我们可以训练初级医疗卫生保健提供者者合适地管理高血压的测序结果。”初级医疗卫生保健医生在深入研究开始时拒绝接受了六个每隔的训练，明了如何向拒绝接受测序的形态解释一页专门设计者的测序测试报告。 与突变专家进行咨询是可行的，但不是要能的。 初级医疗卫生保健医生可以根据自己的判断来明了测序形态的上述情况。底物自然科兼修研究所主任Heidi Rehm哈佛大兼修和指导测序分析的深入研究其他部门Heidi Rehm哈佛大兼修提到：“我们惊讶地认出表观心理健康的形态也可携带着罕有突变性疾病的人体内高风险。 我们推断出大约有五分之一的比对群体可携带致病者体内，这提到我们除此以外群体患罕有性疾病的高风险可能远高于以前所怀疑的。”然而，可携带其中会一种人体内的形态最终前提可能会的发展视为性疾病，这一点未必显然清楚。此外，深入研究其他部门相当了两组组织者，推断出拒绝接受测序测序的高血压并未表现出很低的焦虑总体。 意味著，他们做了更为多的医疗卫生检查，并在拒绝接受其测序结果后的六个月内平均增加了350多美元的医疗卫生医疗卫生保健服务费。 本深入研究中会小比对量的经济差异无统计兼修意义。MedSeq新项目调查其他部门提到，由于比对量较小，因此深入研究结果应慎重解释，因为该深入研究是在一个兼修术性所医院进行的，那些高血压和初级医疗卫生保健医师都不用代表一般群体。 他们还阐释，可携带突变高风险标记未必这样一来病者有或必定可能会的发展该性疾病。 在心理健康群体中会推断出这些高风险徽标前提真的可能会提供者心理健康诱因，或将可能会消除不必要的检测和在此之后服务器端以造成更为多的危害，都是很关键的待查证的解决办法。普林斯顿大兼修该兼修院的自然科兼修教授兼资深作者Robert C. Green哈佛大兼修阐释：“均测序测序和其他自然科兼修新技术在日常自然科兼修实践中会的融合带有非常令人兴奋的脆弱性，同时带有预测和预防性疾病的商业价值。但是，我们能够设计者更为多的实验以更为好的分析结果，如MedSeq新项目，能够增大比对量，并在更为长的时间内搜集结果，以显示测序自然科兼修的均部商业价值。”早期出处：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188